Le dépistage néonatal

 

Introduction

Certaines maladies ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement s'ils ne sont pas traités très rapidement.

 

 

 

 

Le dépistage néonatal consiste à identifier parmi tous les nouveau-nés ceux qui sont susceptibles d'être atteints d'une des cinq maladies actuellement dépistées (Arrêté du 22 Janvier 2010) :

   La phénylcétonurie depuis 1972

   L'hypothyroïdie congénitale depuis 1978

   L'hyperplasie congénitale des surrénales depuis 1995

   La drépanocytose depuis 1989 en Outre-Mer et 1995 en métropole

   La mucoviscidose depuis 2002

Bénéficiant d'un diagnostic précoce, ils auront accès à un traitement efficace pouvant modifier le cours de l’évolution de leur maladie avant que n’apparaissent des lésions irréversibles.

 

Toutefois, le test de dépistage ne donne pas un diagnostic de certitude. Il permet simplement de classer les nouveau-nés en " enfants probablement non atteints " ou " enfants possiblement malades". Un résultat suspect doit donc toujours être confirmé ou infirmé par des examens complémentaires spécifiques à la maladie.

 

La finalité du dépistage est donc, par le biais d'un diagnostic et d'un traitement précoces, d'apporter à l'enfant un bénéfice direct individuel, en évitant les symptômes souvent graves, voire mortels, de sa maladie. Il va pouvoir se développer normalement pour devenir un adulte normal et pour le moins bénéficier d'une qualité de vie très améliorée.

  

 

Une politique de santé publique

 Une triple mission a été confiée depuis plus de 30 ans par le Ministère de la Santé et la Caisse Nationale de l’Assurance Maladie des Travailleurs Salariés (CNAMTS) à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) :

   •organiser et coordonner le dépistage néonatal en France ;

   •suivre la réalisation des prélèvements chez tous les nouveau-nés ;

   •et s'assurer de la prise en charge des enfants chez lesquels une des maladies dépistées est suspectée et de la mise en route du traitement chez ceux reconnus atteints.

 

Le financement du programme de dépistage néonatal est assuré par la CNAMTS.

 

Le programme national implique donc la participation de nombreux professionnels de santé, intervenant de la naissance à la maternité jusqu'à la prise en charge et au suivi médical à long terme des enfants malades.

L'AFDPHE intervient à chaque étape du programme. Garante d'une prise en charge efficace des malades repérés, elle organise le dépistage, du prélèvement à l'annonce du résultat. Elle doit en permanence relever le défi de conserver les acquis en continuant à développer le programme de prévention.

Le dépistage est régionalisé avec dans chaque région "une association régionale" qui dans le respect de l'organigramme défini par l'association nationale assure sur le plan local la réalisation du programme depuis l'information des parents en maternité jusqu'au traitement des malades.

 

Le but du dépistage néonatal n'est pas uniquement de faire un diagnostic précoce mais bien de traiter l'enfant atteint, en privilégiant toujours le service rendu à l'enfant et à sa famille.

 

 

Pourquoi un dépistage chez les nouveau-nés ?

Le diagnostic des maladies dont le dépistage est proposé aux familles doit être fait précocement, peu après la naissance, pour que le traitement des enfants reconnus atteints soit efficace.

 

Bien que les maladies dépistées puissent être familiales, le dépistage n'est pas réservé aux seuls enfants ayant déjà eu un frère ou une sœur atteint, voire un membre de la famille plus éloigné atteint. Elles peuvent également atteindre des nouveau-nés "tout venant" sans risque familial identifié. Le dépistage doit donc être réalisé chez tous les nouveau-nés. Ainsi, tous les malades peuvent être repérés et traités dans de bonnes conditions, qu'ils appartiennent ou non à une famille où la maladie s'est déjà manifestée.

 

Afin que tous les enfants puissent bénéficier du dépistage, un prélèvement de sang leur est fait avant la sortie de maternité après accord des parents (à 3 jours de vie, c'est à dire 72h). Il permettra de réaliser les divers tests nécessaires : ceux-ci sont réalisés systématiquement pour la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie des surrénales, la mucoviscidose ; en revanche pour la drépanocytose le test est réservé aux enfants "à risque" d'être atteints de cette maladie.

 

Sauf exception ou refus des parents, tous les enfants naissant en France, que ce soit en métropole ou dans les DOM TOM, bénéficient actuellement du programme de dépistage néonatal mis en place.

 

 

Pourquoi ces cinq maladies ?

Pour entreprendre le dépistage systématique d'une maladie, certains critères doivent être présents :

 

La maladie est un problème de santé publique. Sa fréquence minimale est de l'ordre de 1/15 000.

La maladie doit être connue et repérable avant l’apparition de lésions irréversibles et est sensible à un traitement efficace. En outre, son diagnostic peut être fait avec certitude grâce à des examens complémentaires faciles à réaliser chez le nouveau-né.

Le marqueur doit être fiable, facile à doser avec une technique robuste et peu coûteuse. Le test réalisé ne doit être à l’origine que d’un minimum d’erreurs de classement des enfants bénéficiant du test.

Les parents doivent avoir une information précise sur le programme mis en place. Cette information leur permet de comprendre et d'accepter l’acte qui leur est proposé : dépister pour prendre en charge efficacement.

Les intérêts, coût-bénéfice et coût-efficacité doivent être démontrés, non pas seulement en terme financier mais aussi sur le plan d’une utilité personnelle pour le malade.

Le financement du programme doit être acquis sur un long terme.

L’organisation doit être définie avec un accès identique au test et une efficacité comparable pour toute la population.

 

A l'heure actuelle, ces critères sont réunis pour les cinq maladies du programme national de dépistage néonatal.

 

 

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