Drépanocytose

Introduction

Le dépistage de la drépanocytose est mis en place dans le cadre d'un programme national. Il est fait chez tous les nouveau-nés dans les DOM : depuis 1989 aux Antilles, un peu plus tard en Guyane, puis à l'île de la Réunion et à Mayotte.

En métropole où il a été introduit progressivement de 1995 à 2000 à l'ensemble du territoire, ce dépistage ne concerne que les enfants à risque en raison de l'origine de leurs parents. Cette maladie touche essentiellement les enfants originaires des Antilles, d'Afrique noire mais aussi d'Afrique du Nord.

 

Votre enfant va bénéficier du dépistage de la drépanocytose

 

La maladie

La drépanocytose est une maladie génétique du sang liée à une anomalie de l'hémoglobine.

Dans les premières semaines de vie, les enfants ayant une drépanocytose n'ont aucun signe, mais dès le troisième mois, des complications peuvent apparaître : infections, crises douloureuses, anémie aiguë, obstruction des vaisseaux. Le diagnostic souvent tardif et les conséquences de la maladie justifient l'intérêt du dépistage néonatal. La sévérité de la maladie est variable d'un enfant à l'autre. Certains enfants ne seront presque jamais malades, d'autres le seront souvent.

La drépanocytose est une maladie génétique se transmettant selon le mode autosomique récessif et qui touche environ 1/2200 nouveau-nés atteints pour la totalité des naissances. En Ile de France la fréquence est de 1/966 pour la totalité des nouveau-nés.

Les drépanocytoses sont déterminées par des combinaisons de 2 allèles anormaux du gène bêta globine dont au moins un  porte la mutation bêta 6 glu-val (Hb S). Les individus porteurs d'un gène pour l'hémoglobine S et d'un gène pour la thalassémie béta sont atteints de thalassodrépanocytose. La forme bêtaS/ bêtaC (bêta 6 glu-lys) est fréquente également. Pour être atteint l'enfant doit avoir hérité deux copies altérées du gène, l'une venant de sa mère, l'autre venant de son père. Plusieurs  associations avec l’hémoglobine S sont responsables d’un syndrome drépanocytaire majeur (SDM).

Les parents sont donc tous deux hétérozygotes (porteurs sains d'une copie mutée du gène) mais ne sont pas eux-mêmes atteints de drépanocytose. La dénomination A/S indique : porteur sain hétérozygote. Le terme A/A indique que le parent n’est pas porteur du gêne de la maladie.

Quand les deux parents sont A/S, ils peuvent transmettre soit la copie normale A du gène soit le gène muté S. Selon les cas, l'enfant peut hériter de la copie normale A de ses deux parents (il sera A/A) mais aussi de la copie mutée S de chacun d'eux (il sera alors malade S/S). Quand il hérite une seule copie mutée (venant soit de son père ou de sa mère), l'enfant est hétérozygote A/S.

Etre hétérozygote... et alors

 

Le dépistage

En métropole, le dépistage néonatal est réalisé chez les enfants à risque pour la drépanocytose. Il est systématique chez tous les enfants naissant dans un département d'Outre-Mer où la maladie est fréquente : Guadeloupe, Martinique, Guyane mais aussi la Réunion et Mayotte.

En revanche, il n'est réalisé que chez une partie des nouveau-nés de métropole : ceux qui sont considérés à risque d'être atteints de drépanocytose en raison de l'origine de leurs parents. Les parents doivent être informés que le test utilisé permet de repérer les enfants malades mais aussi ceux qui sont porteurs sains. L'information sur la possibilité de découvrir cette particularité génétique sans conséquence pour leur enfant doit être donnée avant le prélèvement de sang. Dans ce dernier cas porteur sain A/S, les parents recevront un courrier à leur domicile environ un mois après la naissance du nouveau-né ou seront informés par le pédiatre de la maternité ou le médecin de famille, les informant de l’intérêt à effectuer l’étude de l'hémoglobine de chacun des parents pour ne pas méconnaître un couple à risque en vue d’une prochaine grossesse. Ultérieurement, ils informeront leur enfant de son statut de porteur sain.

Chez d'autres enfants, on retrouve à la fois de l'hémoglobine A et une autre hémoglobine anormale, l'hémoglobine C par exemple. L'un des parents a transmis à ces enfants le gène muté responsable de la fabrication d'hémoglobine C. La présence de ces deux hémoglobines est indiquée par le terme A/C ou porteur sain A/C.

 

 En savoir plus sur le dépistage de la drépanocytose

 

Une prise en charge adaptée

La prise en charge médicale vise à éviter les complications de la maladie qui sont très variables d'un enfant à l'autre. Si certains enfants manifestent peu la maladie, d'autres ont plus souvent des complications. Au moment où le diagnostic est annoncé aux parents à la suite du dépistage d'un nouveau-né, l'évolution est impossible à prévoir.

L'enfant ayant une drépanocytose doit être vu par une équipe hospitalière spécialisée qui le prendra en charge en partenariat avec le médecin de famille et/ou la PMI (Centre de Protection Maternelle et Infantile).

Une surveillance attentive est alors mise en place afin de rechercher les signes précurseurs d'une complication, signes que les parents doivent apprendre à reconnaître.

La prise en charge vise à :

•    prévenir les infections par une antibiothérapie quotidienne et des vaccinations ;

•  apprendre aux parents à dépister les accidents précocement  : prendre la température pour juger de la gravité d'un syndrome fébrile et savoir si leur enfant doit être conduit en urgence à l'hôpital de proximité ou doit être vu par le médecin de famille ; savoir palper la rate qui peut augmenter rapidement de volume en cas de destruction massive des globules rouges (séquestration splénique), une autre raison de conduire en urgence l'enfant à l'hôpital ;

•    connaître les facteurs déclenchant les complications : changements brutaux de températures, bains en eau froide, fièvre, activité physique trop intense, stress, déshydratation, altitude à l'origine d'une raréfaction de l'oxygène.
L'enfant S/C doit être traité au même titre que l'enfant S/S ou que l'enfant ayant une S/βthalassémie.
 
En revanche, malgré l'absence d'hémoglobine A, l'enfant C/C n'est exposé qu'à une anémie qui devient rarement sévère. Une prise en charge rigoureuse n'est donc pas nécessaire mais il doit être surveillé régulièrement.

Les parents d'un enfant ayant une drépanocytose doivent consulter un généticien s'ils ont le projet d'une nouvelle grossesse. Celui-ci leur précisera le risque encouru, comment faire une étude de l'hémoglobine et les conditions dans lesquelles peut être fait un diagnostic chez un enfant à naître (diagnostic prénatal ou DPN). Informé du risque encouru et des possibilités de prise en charge dès la naissance, le couple pourra prendre une décision éclairée et adaptée. S'il le souhaite, il pourra bénéficier d'un diagnostic prénatal lors de la prochaine grossesse.

Comment éléver un enfant ayant une drépanocytose

 

La vie au quotidien

Comme il existe différents degrés de gravité de la maladie, il est difficile de prévoir quelle va être la vie de l'enfant. L'objectif de la prise en charge est de faire face aux conséquences de la maladie et de s'assurer que l'enfant se développe le mieux possible.

L'enfant ayant une drépanocytose doit vivre dans un endroit bien aéré et avoir une hygiène de vie encore plus stricte que les autres enfants. Pour diminuer le risque d'infection, il doit avoir une bonne hygiène corporelle, se brosser régulièrement les dents, se laver souvent les mains notamment avant chaque repas.
Il doit apprendre à boire beaucoup (il est indispensable qu'il ait sa bouteille d'eau à l'école), encore plus si la température ambiante est élevée ou s'il fait un effort physique.
Il doit éviter les jeux violents, les sports de compétition, les bains en eau froide. Il faut prendre encore plus de précautions quand il vit dans un pays chaud.

Les parents doivent être attentifs à tout début de fièvre et ne pas hésiter au moindre doute à prendre sa température (il est indispensable d'avoir un thermomètre à la maison). Ils doivent aussi surveiller la couleur de ses yeux (conjonctives) et de ses urines ; si ses conjonctives sont plus jaunes, si ses urines sont plus foncées, il faut le faire boire et consulter le médecin.

Dans les faits, il faut éviter toute situation pouvant entraîner une transpiration excessive ou un manque d'oxygène. Par exemple, l'enfant ne doit pas avoir des vêtements trop serrés et doit éviter de prendre des positions qui risquent de bloquer sa circulation (jambes croisées). Par ailleurs, il ne doit pas aller en altitude élevée (au dessus de 1500 m), ou prendre un avion non ou mal pressurisé.

L'enfant devra prendre régulièrement des antibiotiques et des vitamines.

L'équipe médicale qui suit l'enfant pourra répondre aux préoccupations des parents qui s'interrogent à propos de la maladie de leur enfant et  lorsqu’il grandira à celles de l’enfant.

 

Rédigé par le Dr Josiane Bardakdjian-Michau, AP-HP, Hôpital Henri Mondor (Référent pour la drépanocytose au sein de l'AFDPHE)

 

 

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