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Maladies dépistées |
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La drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique du sang liée à une anomalie de l'hémoglobine.
Dans les premières semaines de vie, les enfants ayant une drépanocytose n'ont aucun signe, mais dès le troisième mois, des complications peuvent apparaître : infections, crises douloureuses, anémie aiguë, obstruction des vaisseaux. Le diagnostic souvent tardif et les conséquences de la maladie justifient l'intérêt du dépistage néonatal.
La sévérité de la maladie est variable d'un enfant à l'autre. Certains enfants ne seront presque jamais malades, d'autres le sont souvent.
Cette maladie touche essentiellement les enfants originaires des Antilles, d'Afrique noire mais aussi d'Afrique du Nord.
Dans les premières semaines de vie, les enfants ayant une drépanocytose n'ont aucun signe, mais dès le troisième mois, des complications peuvent apparaître : infections, crises douloureuses, anémie aiguë, obstruction des vaisseaux. Le diagnostic souvent tardif et les conséquences de la maladie justifient l'intérêt du dépistage néonatal.
La sévérité de la maladie est variable d'un enfant à l'autre. Certains enfants ne seront presque jamais malades, d'autres le sont souvent.
Cette maladie touche essentiellement les enfants originaires des Antilles, d'Afrique noire mais aussi d'Afrique du Nord.
En savoir + sur la drépanocytose.La drépanocytose est due à la présence d'une hémoglobine de structure anormale (l'hémoglobine S ou HbS) au lieu de l'hémoglobine de structure normale (l'hémoglobine A ou HbA). A côté de l'HbS, il existe d'autres hémoglobines de structure anormale comme l'hémoglobine C (HbC).
Le rôle de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges est de transporter l'oxygène nécessaire à tous les organes du corps. Ce transfert se fait mal quand l'hémoglobine est anormale : l'hémoglobine S se dépose en amas dans les globules rouges, les déforme et les empêche de circuler facilement.
L'électrophorèse de l'hémoglobine permet de reconnaître les différentes hémoglobines.
Le rôle de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges est de transporter l'oxygène nécessaire à tous les organes du corps. Ce transfert se fait mal quand l'hémoglobine est anormale : l'hémoglobine S se dépose en amas dans les globules rouges, les déforme et les empêche de circuler facilement.
L'électrophorèse de l'hémoglobine permet de reconnaître les différentes hémoglobines.
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