Hyperplasie congénitale des surrénales

Introduction

L’Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS) est une anomalie des glandes surrénales, situées juste au-dessus des reins, qui entraîne différents troubles en l’absence de traitement, notamment des perturbations de l’équilibre du sel, de la croissance et de la puberté.

 

 

La maladie

L’HCS concerne 1 nouveau-né sur 18500 (filles comme garçons). C’est une maladie héréditaire transmise par les deux parents qui entraîne une production anormale des hormones fabriquées par les glandes surrénales. Certaines sont fabriquées en excès alors que d’autres ne sont pas produites en quantité suffisante. Cette affection peut être à l’origine de complications préoccupantes à partir de la 2ème semaine de vie ce qui justifie un dépistage très précoce.

En l’absence de traitement, cette affection peut être à l’origine d’une déshydratation sévère, de troubles de la croissance et de la puberté et d’anomalies des organes génitaux constatées dès la naissance chez la fille. 2 formes classiques sont décrites : ce sont celles qui justifient le dépistage :

    - la forme classique avec perte de sel : du fait de la perte du sel dans les urines, l’enfant va présenter à partir de 10 jours de vie une perte progressive de poids avec fatigabilité et sécheresse de la peau, puis des vomissements et une baisse de la pression artérielle. Cette forme peut s’aggraver rapidement si l’enfant n’est pas pris en charge sans délai.

   - la forme classique virilisante pure : l’accumulation de certaines hormones entraîne un développement excessif du clitoris chez la fille et parfois un aspect soudé des grandes lèvres, cachant l’entrée du vagin. Les organes génitaux internes sont par contre normaux. Chez les petits garçons, les organes génitaux sont normaux à la naissance.

D’autres formes dites non classiques sont plus fréquentes et moins graves, ne justifiant pas le dépistage.

 

 

Le dépistage

Faire le diagnostic d’HCS est une urgence car la mise en route précoce du traitement permet d’éviter les risques de complication (déshydratation).

Le dosage a 3 jours de vie (J3) d’une hormone fabriquée par les glandes surrénales (la 17 HydroxyProgestérone _ 17OHP) permet de repérer rapidement les enfants porteurs d’une HCS. Ce test est réalisé en même temps que la recherche d’autres maladies, à partir de gouttes de sang recueillies sur papier buvard. Les nouveau-nés présentant un taux de 17 OHP trop élevé doivent bénéficier d’un test de contrôle à prélever dès que possible. Des examens biologiques très précis permettront ensuite d’infirmer ou de confirmer le diagnostic d’HSC suspecté par le dépistage.

Chez l’enfant prématuré, il est fréquent d’observer un taux de 17OHP trop élevé. Ce taux se normalise en quelques semaines mais nécessite un contrôle avant la sortie d’hospitalisation.

 

 

Le traitement

Il consiste à donner à l’enfant les hormones qu’il ne fabrique pas. Celles-ci permettront de freiner l’ascension des hormones en excès. Il est également le plus souvent nécessaire d’apporter des suppléments de sel et d’eau.

Ce traitement, dit substitutif, comprend en fonction de la forme une (hydrocortisone) ou 2 hormones (hydro et fludrocortisone). Il doit être administré par la bouche en 2 ou 3 prises quotidiennes à des heures régulières. Des contrôles biologiques réguliers permettront au médecin endocrinologue d’adapter la posologie. Ce traitement sera poursuivi à vie.

En cas d’anomalies génitales à la naissance, un traitement chirurgical correcteur peut se révéler nécessaire chez la petite fille.

 Télécharger le document : "Comment éléver un enfant ayant une hyperplasie congénitale des surrénales"

 

 

La prise en charge

Dès le diagnostic posé, les enfants concernés doivent être hospitalisés puis suivis par un endocrinologue pédiatre habitué à la gestion de ce type de maladie. Des consultations régulières doivent être programmées afin de valider le bon équilibre du traitement et de surveiller la croissance et les signes de puberté.

 

 

La vie au quotidien

La vie des enfants atteints d’HCS peut être normale, si ce n’est qu’ils doivent suivre un traitement à vie. Leur vie sociale, affective, intellectuelle peut être considérée comme normale, tout comme la vie sexuelle grâce aux progrès de la chirurgie. Les parents puis l’enfant seront sensibilisés à réagir en cas de coup de fatigue, de fièvre, de troubles digestifs afin d’adapter le traitement médicamenteux.

 

Rédigé par le Pr Frédéric HUET, CHU de Dijon (Référent pour l'hyperplasie congénitale des surrénales au sein de l'AFDPHE)

 

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