L'hypothyroïdie congénitale

Introduction

L’hypothyroïdie congénitale est une anomalie de développement et/ou de fonction de la glande thyroïde, anomalie présente à la naissance. La glande thyroïde est normalement située à la base du cou. L'hypothyroïdie congénitale est le plus souvent due à une anomalie de la glande thyroïde (la thyroïde n'est pas capable de produire les hormones thyroïdiennes en quantité suffisante), beaucoup plus rarement à une anomalie secondaire (l'hormone TSH, insuffisamment sécrétée par la glande hypophyse, ne parvient pas à stimuler la thyroïde pour fabriquer des hormones thyroïdiennes).

 

  

La maladie

L’hypothyroïdie congénitale touche environ 1 nouveau-né sur 3000.

Les hormones thyroïdiennes ont un rôle très important pour le développement psychomoteur et la croissance, principalement à partir de la naissance, beaucoup moins avant la naissance. Elles sont également importantes pour le maintien de la température corporelle, le tonus musculaire, le transit intestinal.

Les nouveau-nés atteints, avant l'ère du dépistage et du traitement précoce, étaient hypotoniques et peu actifs, ils tétaient mal, étaient constipés, hypothermes. En l'absence de traitement, l'hypothyroïdie congénitale entraînait un retard mental important.

 

Lorsque la glande thyroïdienne ne se développe pas normalement, il s'agit d'une dysgénésie thyroïdienne :

    - Ectopie thyroïdienne dans 30-50 % des cas (la glande n'est pas à la base du cou)

    - Athyréose dans 15-30% des cas (il n'y a pas de glande thyroïdienne)

    - Hypoplasie de la glande thyroïde dans moins de 5% des cas.

Très rarement, une mutation sur un gène impliqué dans le développement de la thyroïde est identifiée; le plus souvent, il n'y a pas de cause génétique identifiée, et le risque d'une forme familiale est très faible. Les dysgénésies thyroïdiennes touchent 2/3 de filles et 1/3 de garçons.

 

Lorsque la glande thyroïdienne est bien développée, mais fonctionne mal, il s'agit d'un trouble de l’hormonogenèse (dans 15-50% des cas). Les troubles de l’hormonogenèse touchent autant les filles que les garçons, et sont le plus souvent dus à des défauts des enzymes impliqués directement ou indirectement dans la synthèse des hormones thyroïdiennes. Le risque pour un frère ou une sœur d'avoir la même maladie approche alors 25%.

Une partie des hypothyroïdies avec glande en place diagnostiquées à la naissance sont transitoires : ces formes transitoires peuvent être dues à une surcharge en iode pendant la grossesse, ou à un passage à travers le placenta d'anticorps bloquant la thyroïde, lorsque la mère a une pathologie thyroïdienne d'origine auto-immune : l'hypothyroïdie du nouveau né à la naissance disparaîtra après quelques jours ou quelques semaines.

 

 

Le dépistage

Le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale repose sur la mesure de la TSH sur une tâche de sang sur buvard, prélevé chez tous les nouveau-nés a 3 jours de vie. Lorsque l'élévation de la TSH est confirmée, la suspicion d'hypothyroïdie congénitale est forte, et l'enfant est vu rapidement par un pédiatre. Les enfants sont vus le plus souvent entre 7 et 11 jours. Des examens biologiques (prise de sang), et morphologiques (échographie thyroïdienne, scintigraphie thyroïdienne) vont permettre de confirmer ou d'infirmer le diagnostic

 

 

Le traitement

Lorsque l'hypothyroïdie congénitale est confirmée, un traitement de supplémentation par levothyroxine est mis en place rapidement. Ce traitement remplace intégralement les hormones thyroïdiennes manquantes. Son instauration avant le 15ème jour, et à bonne posologie initiale (> 10 µg/kg/j), et la bonne adaptation du traitement tout au long de la petite enfance permettent un développement intellectuel normal, et une vie normale. La forme habituelle du traitement correspond à des gouttes de levothyroxine chez les nouveau-nés jusqu'à la petite enfance, puis à des comprimés dés que l'enfant est en âge de les absorber. Lorsque l'hypothyroïdie congénitale est permanente, le traitement est nécessaire pendant toute la vie.

Télécharger le document : "Comment élever un enfant ayant une hypothyroidie"

 

 

La prise en charge

Il est nécessaire de contrôler le bon équilibre du traitement par des mesures régulières de TSH (prise de sang), très fréquemment les premiers mois (environ 1 fois par mois). Les consultations régulières permettent de s'assurer du maintien de ce bon équilibre (on vise en général une TSH dans la moitié inférieure des valeurs normales, les posologies évoluant avec la croissance), et de la bonne observance du traitement. La croissance, le développement, la minéralisation osseuse sont normaux sous traitement.

Cette maladie est prise en charge à 100% par l’assurance maladie.

 

 

La vie au quotidien

Les enfants dépistés et traités ont une vie sociale, familiale, affective, normale, une scolarité et un développement intellectuel normaux. Ils n'ont pas de handicap.

 

Rédigé par le Pr Régis COUTANT, CHU d'Angers (Référent pour l'hypothyroïdie congénitale au sein de l'AFDPHE)

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