Les maladies dépistées

Introduction

Dans le contexte réglementaire actuel, le programme actuel propose de dépister cinq maladies rares. Le prélèvement de sang déposé sur buvard est effectué chez l'enfant à 3 jours de vie  (c'est-à-dire après 72 heures de vie).

 

L'objectif du dépistage néonatal est le seul bénéfice direct et immédiat de l'enfant atteint d'une de ces maladies, à savoir mettre en place rapidement un  traitement spécifique ou une prise en charge adaptée. Le traitement précoce évite l'apparition d'une maladie lourdement invalidante ou en réduit considérablement les effets néfastes.

 

Les pages suivantes du site présentent les données médicales essentielles de chaque maladie incluse dans le programme de dépistage. Il est aussi donné quelques informations sur les maladies récessives autosomiques et les autres maladies génétiques.

 

La phénylcétonurie

 

L'hypothyroïdie congénitale

 

L'hyperplasie congénitale des surrénales

 

La drépanocytose

 

La mucoviscidose

 

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